alt gölge
Haberler
ABD'den Gelen "İlik" ile Hayat Buldu

ABD'den Gelen "İlik" ile Hayat Buldu 18 Ağustos 2016 Perşembe 11:01 Antalya'da 3 aylıkken immün yetmezliği teşhisi konulan 8 yaşındaki Yakup Akbalık, ABD'den gelen ilikle hayat buldu. SÜLEYMAN ELÇİN -  .....

Yurt İçinden Akraba Dışı Kordon Kanı Nakli Yapıldı

08 Ekim 2013 11:53 Haberler                           AA         Hatay'da yaşayan, immün yetmezliği nedeniyle yaşaması için kemik iliği nakli yapılması gereken 19 aylık Hatice bebeğe Türkiye'de ilk kez .....

tümünü göster »

Topluma Yönelik Bilgiler

Üromar hastalık detay işareti

KEMİK İLİĞİ NAKLİNDE ERKEN TANININ ÖNEMİ

alt gölge

Olgu
  • Altı aylık erkek bebek,
  • Sık enfeksiyon geçirme yakınmasıyla başka bir hastaneden çocuk immünoloji polikliniğine sevk ediliyor.
  • Öyküsünden normal bir gebeliği takiben, zamanında, 3.300 gram olarak normal yolla doğduğu, anne ve babanın amca çocukları olduğu, ailenin önceki çocuklarının beş aylıkken zatürreden kaybedildiği öğreniliyor.
  • Bebek ilk kez bir aylıkken ishal nedeniyle hastaneye yatırılıyor ve tedavi görüyor. Hastaneden çıktıktan on beş gün sonra öksürük, hırıltı, ateş nedeniyle tekrar hastaneye getirildiğinde zatürre nedeniyle yatırılarak tedavi alıyor.
  • Bebek üç aylıkken ateş, kusma ve ishal yakınmasıyla çocuk acil polikliniğine getiriliyor ve on gün kadar yatırılarak tedavi görüyor.
  • Beş aylıkken öksürük ve ateş yakınmalarının tekrarlaması üzerine çocuk acil polikliniğine getirilen hastaya tekrar zatürre tanısı konularak tedavi başlanıyor.
  • Doğuştan itibaren sık enfeksiyon geçirmesi ve kilo alamama yakınmalarıyla değerlendirilen hastanın yapılan kan sayımlarında T lenfosit sayısı düşük bulununca bağışıklık sistemiyle ilgili bir hastalık olabileceği düşünülerek çocuk immünoloji bölümü olan bir hastaneye sevk ediliyor.
  • Poliklinikte bebeğe yapılan laboratuvar testleri sonucunda doğuştan ağır kombine bağışıklık yetmezliği tanısı konuldu.
  • Bir yurtdışı kordon kanı bankasından bulunan 5/6 HLA uyumlu kordon kanıyla kök hücre nakli yapıldı. Hasta halen nakil sonrası ikinci yılında sağlıklı olarak izlenmektedir.

  • Erken Tanı İpuçları

    Erken çocukluk döneminden itibaren bebeğin sık sık enfeksiyon geçirmesi bağışıklık sistemi hastalıkları için uyarıcı olmalıdır. Bu olguların öyküsünde ateş, ishal, öksürük yakınmalarıyla birkaç kez hastaneye yatış olduğu ve yeterince kilo alamadıkları dikkati çeker. Büyük kısmı kalıtsal olan bu hastalık grubunda anne baba akrabalığı olması ve daha önce aynı tanı almış veya kaybedilmiş kardeş öyküsünün olması erken tanı için ipucu olabilir.

    Ağır kombine bağışıklık yetmezliği, farklı genetik nedenlerle ortaya çıkabilen T ve B lenfosit fonksiyonlarındaki bozukluklarla belirgin, doğuştan olan, kalıtımsal bir bağışıklık sistemi hastalığıdır. Görülme sıklığı 1/50.000 ile 1/100.000 arasında bildirilmektedir. Kalıtımı X kromozomuna veya otozomal kromozomlara bağlı olabilir. Yaşamın ilk aylarından itibaren ciddi enfeksiyonlar temel bulgudur. Virüs, bakteri veya mantar enfeksiyonları görülebilir. Yaşamı tehdit eden ağır enfeksiyonlar gelişebilir.

    Son yıllarda destek tedavilerinde sağlanan gelişmelere rağmen bugün için ağır kombine bağışıklık yetmezliğinin tek ve kesin tedavisi kemik iliği naklidir.


    Erken Tanının Önemi ve Tedavi

    Kemik iliği nakli birçok hastalıkta hayat kurtarıcı bir tedavi yöntemi olarak uygulanmaktadır. Son yıllarda teknolojik olanaklardaki, laboratuvar testlerindeki ve ilaçlar başta olmak üzere destek tedavilerdeki gelişmeler ile başarı oranı yükselmiştir.

    Kemik iliği nakli, hastayla doku grupları uyumlu bir vericiden alınan kök hücrelerin, hazırlama tedavisi uygulanması sonrası alıcıya verilmesidir. Kemik iliği dışında periferik kan ve kordon kanı da kök hücre kaynağı olarak kullanılabildiğinden son yıllarda kemik iliği nakli yerine hematopoetik kök hücre nakli terimi tercih edilmektedir. En iyi sonuçlar tam uyumlu kardeşlerden yapılan nakillerden elde edilir. Ancak iki kardeşin birbiriyle tam uyumlu olma olasılığı %25’tir. Akraba evliliğinin ülkemizde sık olması nedeniyle bazı anne-babalar da tam uyumlu bulunabilmektedir. Ancak yine de aile içi verici bulabilme şansı ancak %30’a çıkmaktadır. Kalan %70 hastaya ise gönüllü akraba dışı verici bankalarından veya kordon kanı bankalarından uygun verici aranmaktadır. Bu şekilde de uyumlu verici bulunamayan veya bir an önce nakil olması gereken acil olgularda ise yarı uyumlu anne/baba veya kardeşlerden uyumsuz (haploidentik) nakil yapılabilmektedir.

    Doğuştan itibaren var olan bazı kalıtımsal hastalıkların tek kesin tedavi yöntemi kemik iliği naklidir. Bu hastalıkların önemli bir grubunu bağışıklık sistemindeki yetersizliklerle belirgin ağır kombine bağışıklık yetmezlikleri oluşturur. Henüz ağır enfeksiyon geçirmemiş, hayatının ilk aylarında tanı konulmuş bağışıklık yetmezlikli bebeklerde kemik iliği nakli ile tedavi olabilme şansı yüksektir.

    Tek kesin tedavi şekli kemik iliği nakli olan bir diğer kalıtımsal hastalık talasemi (Akdeniz kansızlığı) dir. Türkiye için önemli bir sağlık sorunu olan talasemi hayatın ilk yılı içinde ortaya çıkar. Olgular hayatları boyunca aylık kan transfüzyonu almak zorundadır. Kan transfüzyonları sonucu oluşan demir birikiminin neden olduğu organ hasarı gelişmemiş, yani erken dönemde nakil yapılan düşük riskli olgularda başarı oranı %85–90 civarındadır. Türkiye’de nakil yapılmış talasemili olgu sayısı 500’ün üzerindedir.

    Çocuklarda yüksek risk grubuna giren lösemili hastalarda, tedaviye dirençli lenfoma olgularında ve nöroblastom gibi daha seyrek rastlanan kanser olgularında kemik iliği nakli önemli bir tedavi yöntemidir. Doğuştan veya edinilmiş kemik iliği yetersizlikleri (aplastik anemi, Fanconi anemisi, konjenital nötropeni gibi), bazı metabolizma hastalıkları (adrenolökodistrofi, Hurler, osteopetrozis gibi) kemik iliği nakliyle tedavi edilebilen diğer hastalık grubunu oluşturur.

    Türkiye’de bugün kemik iliği nakli konusunda yeterli olan merkez ve deneyimli ekipler vardır. Ancak en büyük eksiklik aile içi uyumlu vericisi bulunamayan hastalar için kök hücre temin edilebilecek kemik iliği ve kordon kanı bankalarının yetersizliğidir. Gönüllü verici sayısının çok az olması yanında mevcut kemik iliği bankalarının (İstanbul, Ankara İbni Sina) personel yetersizliği ve kapasite düşüklüğü nedeniyle hastaların hemen hemen tümüne yurt dışı bankalardan kök hücre temin edilerek nakil yapılmaktadır.


    İleri Okuma

    1. Çocuklarda Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu. Karasu G, Yeşilipek MA, Türk Çocuk Hematoloji Dergisi, 3: 13-35, 2009.

    2. Kordon Kanı Transplantasyon Uygulamaları. Yeşilipek MA. Türkiye Klinikleri J Hem Onc-Special Topics, 1(2):67-72, 2008.